明确病因是癫痫精准治疗的前提，临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断：儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常；老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤；成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括：脑电图（排查神经元异常放电）、头颅 MRI（排查脑部结构异常）、血液检查（血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体）、基因检测（全外显子测序、Panel 检测），必要时可行腰椎穿刺检查（排查颅内感染、自身免疫性脑炎）。
遗传性癫痫精准干预体系
儿童癫痫遗传精准干预平台
五、女性癫痫
针对小儿癫痫患者的成长需求，上海儿童医学中心、上海市儿童医院等机构均配套了专业的康复治疗区，提供平衡训练、认知功能提升、语言康复等个性化服务。如针对 Dravet 综合征患儿，康复师会结合药物治疗制定 “每日 15 分钟平衡训练 + 手部协调游戏” 方案，降低摔倒风险，提升生活自理能力。
隐源性癫痫约占癫痫患者的 10%-15%，多见于儿童和青少年，临床表现与继发性癫痫相似，但通过现有检查（如头颅 MRI、血液检查、基因检测）无法找到明确病因，可能与目前医学技术水平有限、病因隐匿（如微小脑部发育异常）有关。随着影像技术（如超高场强 MRI）、基因检测技术（如全基因组测序）的发展，部分隐源性癫痫患者的病因可能被逐步明确，从而转为继发性癫痫。
