遗传性癫痫：由明确的致病基因突变或家族遗传史导致，如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥，约占特发性癫痫的 80%，治疗需根据基因突变类型选择药物，避免使用可能加重病情的药物。
生酮饮食也能帮到部分患者，比如 7 岁的小宇，难治性癫痫吃了 3 种药没效果，医生建议他试试生酮饮食，每天吃高脂肪的食物（比如牛油果、肥肉），低碳水化合物（每天只吃 50g 米饭）。刚开始小宇不适应，总想吃零食，但坚持 3 个月后，发作从每天 4 次减少到每周 1 次，坚持 6 个月后，发作减少到每月 1 次，现在他已经吃生酮饮食 1 年，情况很稳定。生酮饮食的改良版也更易坚持，比如小宇吃的中链甘油三酯生酮饮食，比传统生酮饮食口感好，副作用少，他没有出现便秘、呕吐的情况。
难治性癫痫的原因多样，比如 29 岁的张先生，癫痫灶位于大脑深部的海马区，常规脑电图找不到，导致药物治疗效果差；还有 12 岁的小田，因为脑部弥漫性病变，病因没彻底解决，吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次；35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高，药物在脑组织中浓度低，对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”，比如 25 岁的小李，因为没按剂量吃药，每天只吃一半药量，导致发作控制不住，后来按规范剂量吃药后，发作就减少了，这类情况占难治性癫痫的 15%。
难治性癫痫指经规范使用 2 种或以上抗癫痫药物（足量、足疗程）后，发作仍无法控制，且影响患者日常生活的癫痫类型，约占癫痫患者的 20%-30%。其成因复杂，可能与癫痫灶定位困难、多灶性发作、病因未去除（如脑部弥漫性病变）、药物耐药等因素相关。治疗需突破传统药物局限，优先考虑手术治疗，如癫痫灶切除术、大脑半球切除术等，术前需通过脑电图、磁共振（MRI）、PET-CT 等检查精准定位癫痫灶。对于无法手术的患者，可选择神经调控治疗（VNS、DBS）、生酮饮食疗法（高脂肪、低碳水化合物饮食，适用于儿童难治性癫痫）或新型试验性治疗（如基因治疗、干细胞治疗）。难治性癫痫治疗难度大，但通过多学科协作（神经外科、神经内科、营养师等）制定个性化方案，部分患者可实现发作减少，改善生活质量。
